Wat zijn de oorzaken van het Meier-Gorlin Syndroom?
Oorzaak van het Meier-Gorlin syndroom is mutatie in de volgende genenreeksen: ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 en CDC6.
Wat zijn de fysieke kenmerken van het Meier-Gorlin Syndroom?
Kenmerken zijn onder meer:
- Kleine oren
- Afwezigheid van- of hele smalle knieschijven
- Korte lengte. Meestal worden ze iets groter dan mensen met MOPD of het Seckel syndroom.
- Verschillende skeletafwijkingen
- Moeilijkheden met de voeding
- Geringe gewichtstoename
- Kleine mond met grote lippen
- Microcefalie
- Onderontwikkeling van de bovenkaak en/of onderkaak.