Microcefalie osteodysplastisch primordiale dwerggroei type 2

Hoe vaak komt Majewski Osteodysplastic primordiale dwerggroei Type II voor?

Wereldwijd wordt het aantal rond de 150 geschat. Er zijn in ieder geval personen bekend met MOPD type 2 in de volgende landen: Verenigde Staten, Canada, Engeland, Ierland, Duitsland, Nederland, Slovenië, Italië, Polen, Spanje, Portugal, Turkije, Pakistan, India, Saoedi-Arabië, Irak, Iran, Libanon, Australië, Nieuw-Zeeland en Zuid-Amerika.

Wat zijn de oorzaken MOPD Type II?

Oorzaak van het MOPD type 2 syndroom is een mutatie in het PCTN gen.

Wat zijn de fysieke kenmerken van primordiale dwerggroei?

Waarschijnlijk de meest consistente fysische eigenschappen bij deze kinderen ernstig is intra-uteriene groeivertraging (IUGR). Dit kan al voorkomen bij 13 weken zwangerschap en het wordt steeds ernstiger naarmate de zwangerschap vordert. In theorie kunnen mensen die getroffen zijn door MOPD II worden gezien als de kleinste mensen in de wereld. Sommige mensen zijn niet langer geworden dan 55 centimeter.

Andere kenmerken zijn:

  • De schedelomvang blijft klein. Bij geboorte staat de grootte van het hoofd goed in verhouding tot de lichaamslengte. Maar doordat het hoofd langzamer en minder groeit dan het lichaam, wordt deze op den duur onevenredig klein.
  • Voortijdige sluiting van de fontanellen.
  • Prominente neus en ogen. De opvallende neus is vaak al duidelijk zichtbaar bij de geboorte. Het kan zich ook in het eerste jaar ontwikkelen.
  • Kleine tanden met een tekort aan glazuur en een grotere ruimte tussen de tanden. Secundaire tanden kunnen ontbreken.
  • Proportioneel kleine borst en rug.
  • Scoliose (vergroeiing van de rug) en thoracale kyfose (kromming van bovenste gedeelte wervelkolom) in de latere kindertijd.
  • Ongelijkmatig korte onderarm in de kindertijd.
  • Ontwrichte radiuskop (uiteinde spaakbeen) met verminderde bewegingsvrijheid bij de ellebogen.
  • Ontwrichte heupen
  • Fijn en relatief dun haar
  • Pigmentvlekken
  • Hoge piepende stem
  • Vertraagde mentale ontwikkeling
  • Grote kans op vaatafwijkingen in de hersenen zoals aneurisma (plaatselijke verwijding van een slagader met kans op scheuren) of moyamoya (ontstaan van netwerk van kleine bloedvaatjes omdat grotere aders afgesloten zijn geraakt).

Referenties

Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II): natural history and clinical findings. Hall JG, Flora C, Scott CI Jr, Pauli RM, Tanaka KI. Am J Med Genet A. 2004 Sep 15;130(1):55-72.

Veel van bovengenoemde inhoud is gebruikt met toestemming van:

Dr Michael Bober MD PhD
Geneticist
Co-Director – Skeletal Dysplasia Program
Alfred I. duPont Hospital for Children
1600 Rockland Road
P.O. Box 269
Wilmington, DE 19899

www.nemours.org/service/medical/orthopedics/dysplasia/dwarfism.html

Dr Michael Bober MD PhD
Geneticus
Co-directeur – skeletdysplasie Program
Alfred I. du Pont Hospital for Children
1600 Rockland Road
PO Box 269
Wilmington, DE 19899

www.nemours.org/service/medical/orthopedics/dysplasia/dwarfism.html