Afgekort MOPD I of III
Hoe vaak komt Majewski Osteodysplastic primordiale dwerggroei Type I en 3 voor?
MOPDI en III is zeer zeldzaam. Verschillende bronnen suggeren dat er wereldwijd minder dan 50 gevallen bekend zijn.
Wat zijn de oorzaken van het MOPD type 1 en 3?
Oorzaak van het MOPD type I en 3 syndroom is een mutatie in het RNU4ATAC gen. Vroeger werden de types 1 en 3 als verschillende syndromen beschreven door kleine verschillen in de afwijkingen van het skelet. Nu blijkt echter dat het om dezelfde aandoening gaat, maar dat ze verschillend tot uiting komen.
Wat zijn de fysieke kenmerken van het Meier-Gorlin Syndroom?
Kenmerken zijn onder meer:
- Ernstig beperkte groei met microcefalie
- Onontwikkelde hersenbalk (agenese van het corpus callosum),
- Iets kortere ledematen
- Puntige neus
- Grote ogen
- Dysplastische oren
- Vele skeletafwijkingen
- Dun haar, waaronder hoofdhaar, wenkbrauwen en wimpers.
- Epileptische insulten
- Terugkerende apneus
- Beperkte levensverwachting (bij het vroegere type 1) als gevolg van onderliggende medische problemen. Helaas zijn veel kinderen binnen het eerste jaar overleden.
Referenties
Majewski F, Goecke TO Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: report of three cases and review. Am J Med Genet 1998 Oct 30;80(1):25-31
Sigaudy S, Toutain A, Moncla A, Fredouille C, Bourliere B, Ayme S, Philip N Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism Taybi-Linder type: report of four cases and review of the literature. Am J Med Genet 1998 Oct 30;80(1):16-24
Al Gazali LI, Hamada M, Lytle W Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. Clin Dysmorphol 1995 Jul;4(3):234-8
Haan EA, Furness ME, Knowles S, Morris LL, Scott G, Svigos JM, Vigneswaren R Osteodysplastic primordial dwarfism: report of a further case with manifestations similar to those of types I and III. Am J Med Genet 1989 Jun;33(2):224-7
Majewski F, Stoeckenius M, Kemperdick H Studies of microcephalic primordial dwarfism III: an intrauterine dwarf with platyspondyly and anomalies of pelvis and clavicles–osteodysplastic primordial dwarfism type III. Am J Med Genet 1982 May;12(1):37-42
Majewski F, Ranke M, Schinzel A Studies of microcephalic primordial dwarfism II: the osteodysplastic type II of primordial dwarfism. Am J Med Genet 1982 May;12(1):23-35
Kozlowski K, Donovan T, Masel J, Wright RG Microcephalic, osteodysplastic, primordial dwarfism. Australas Radiol 1993 Feb;37(1):111-4
Berger A, Haschke N, Kohlhauser C, Amman G, Unterberger U, Weninger M Neonatal cholestasis and focal medullary dysplasia of the kidneys in a case of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism. J Med Genet 1998 Jan;35(1):61-4
Spranger S, Tariverdian G, Albert FK, Sontheimer D, Zoller J, Weber M, Troger J Case report. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: a child with unusual symptoms and clinical course. Eur J Pediatr 1996 Sep;155(9):796-9