Dit syndroom is ook wel bekend als dwerggroei met een ‘vogelhoofdje’.
Ook bij deze aandoening is sprake van microcefalie primordiale dwerggroei.
Hoe vaak komt het Seckel Syndroom voor?
Hoe vaak het Seckel syndroom voorkomt is niet precies bekend, maar er zijn meer dan 100 gevallen gemeld in de medische literatuur.
Wat zijn de oorzaken van het Seckel Syndroom?
Oorzaak van het Seckel syndroom is een mutatie in het CEP152 gen. Ook wordt het gekoppeld aan genetische mutaties op chromosomen 3, 18 en 14.
Wat zijn de fysieke kenmerken van Seckel Syndroom?
De bevindingen zijn onder meer:
- Klein bij de geboorte (gemiddeld geboortegewicht 1540 g of ongeveer 3,3 pond)
- Zeer klein in verhouding gestalte (dwerggroei)
- Microcefalie
- ‘Bek-achtig’ uitsteeksel van de neus
- Smal gezicht
- Misvormde oren
- Ongewoon kleine kaak (micrognathie)
- Lage intelligentie, vaak in ernstige vorm. (IQ lager dan 50)
Andere kenmerken kunnen zijn:
- Abnormaal grote ogen
- Hoog gebogen gehemelte
- Tandmisvorming
- Andere botafwijkingen
- Bloedaandoeningen zoals:
-
- anemie
- pancytopenie – niet voldoende bloedcellen
- acute myeloïde leukemie (bloedkanker) ontstaan
Referenties
Faivre, Laurence, & Valerie Cormier-Daire. “Seckel Syndrome”. Orphanet encyclopedia. Apr 2005. Orphanet. 6 Aug 2008
“Seckel Syndrome.” Index of Rare Diseases. National Organization for Rare Disorders. 6 Aug 2008
Faivre, L., M. Le Merrer, S. Lyonnet, H. Plauchu, N. Dagoneau, A.B. Campos-Xavier, J. Attia-Sobol, A. Verloes, A. Munnich, & V. Cormier-Daire. “Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome.” American Journal of Medical Genetics 112(2002): 379-383.